Fünf genetische Faktoren verbinden 14 psychische Störungen

Depressionen, Autismus, Schizophrenie und Abhängigkeitserkrankungen: Im Wesentlichen bestimmen fünf genetische Faktoren die Anfälligkeit für diese psychischen Störungen.

Das Standardwerk der Psychiatrie ist das DSM (Diagnostisches und Statistisches Handbuch Psychischer Störungen). Seine erste Ausgabe, das DSM-I, erschien 1952 nach dem Ende des Zweiten Weltkriegs. Vergleichbar mit dem Vidal in der Medizin gilt es für Psychiaterinnen, Psychiater und andere Fachkräfte der psychischen Gesundheit als maßgebliches Nachschlagewerk, um psychische Störungen zu erkennen und einzuordnen. Insgesamt wurde es achtmal weiterentwickelt, wenn überarbeitete Ausgaben mitgezählt werden; heute ist das DSM-5-TR (Textüberarbeitung) der geltende Standard.

Vom DSM-III zur kategorialen Psychiatrie

Mit dem Erscheinen des DSM-III im Jahr 1980 vollzog die Psychiatrie ihre weitreichendste Kehrtwende. Sie verabschiedete sich von der psychoanalytischen Deutung psychischer Störungen und begann, diese in klar abgegrenzte Kategorien einzuordnen. Bestimmte Symptomkombinationen wurden fortan einer konkreten Erkrankung und einer Behandlung zugewiesen, die sie heilen oder abschwächen sollte – ähnlich wie in anderen medizinischen Disziplinen, die etwa zwischen Lungenentzündung und Magengeschwür unterscheiden. Dieses System gilt bis heute, obwohl die moderne Psychiatrie längst weiß, dass sich das menschliche Gehirn nicht mühelos in eindeutig beschriftete Schubladen einordnen lässt.

Gemeinsame genetische Grundlagen psychischer Störungen

Diese Einsicht setzte sich vor rund 20 Jahren auch dank Fortschritten in der Genetik und der Hirnbildgebung durch. Zahlreiche Untersuchungen hatten bereits gezeigt, dass psychiatrische Erkrankungen gemeinsame biologische Ursprünge besitzen. Einen unwiderlegbaren Nachweis über ein derart breites Spektrum von Krankheitsbildern konnte jedoch keine Studie liefern – bis zur Veröffentlichung dieser Untersuchung am 10. Dezember 2025 in der Zeitschrift Nature. Ihren Ergebnissen zufolge reichen fünf genomische Faktoren – also Profile oder Bündel von DNA-Variationen, die mehrere Menschen teilen –, um den größten Teil der genetischen Vererbung zu erklären, die vierzehn psychischen Störungen gemeinsam ist.

Die Auflösung starrer Grenzen zwischen psychischen Erkrankungen

Zu diesem Ergebnis gelangten Andrew Grotzinger, Verhaltensgenetiker an der University of Colorado Boulder, und sein Team durch den Vergleich der DNA von mehr als einer Million Patientinnen und Patienten mit jener von fünf Millionen gesunden Personen. Auf diese Weise konnten die Zusammenhänge sichtbar werden und die fünf zentralen genomischen Faktoren hervortreten.

Die erste Gruppe umfasst Störungen mit einer zwanghaften Komponente: Anorexia nervosa, das Gilles-de-la-Tourette-Syndrom und Zwangsstörungen. In einer zweiten Gruppe finden sich die sogenannten internalisierenden Störungen, darunter Depressionen, Angststörungen und die posttraumatische Belastungsstörung. Abhängigkeitserkrankungen bilden den dritten Pol. Der vierte umfasst neuroentwicklungsbedingte Störungen wie Autismus und die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), was erklären könnte, weshalb diese beiden Erkrankungen so häufig gemeinsam auftreten.

Für die Psychiatrie dürfte die fünfte Gruppe am schwersten zu akzeptieren sein: Schizophrenie und bipolare Störung teilen 70 % der genetischen Variationen, die jeweils für eine der beiden Erkrankungen anfällig machen. Ihre Unterscheidung gehört seit dem späten 19. Jahrhundert und den Arbeiten des deutschen Psychiaters Emil Kraepelin zu den ältesten Grundpfeilern des Fachgebiets. Diese Zweiteilung verhinderte, dass Klinikerinnen und Kliniker beide Diagnosen derselben Person stellten – und damit auch die Möglichkeit in Betracht zogen, dass sie auf gemeinsamen biologischen Grundlagen beruhen könnten.

Eine hundertjährige diagnostische Trennung gerät ins Wanken

Das DSM steht seit Langem in der Kritik, weil seine Einteilung willkürlich sei und Ärztinnen und Ärzte zu übermäßiger Medikamentengabe verleiten könne. Diese Entdeckung ist jedoch vermutlich einer der schwersten Schläge, die ihm je versetzt wurden. Ein Jahrhundert klinischer Praxis hatte die genetische Nähe von Schizophrenie und bipolarer Störung auf Abstand gehalten und ihre Trennung zum unantastbaren Dogma erhoben. Nun belegt die Genetik, wie wenig tragfähig diese Abgrenzung ist.

Die Gültigkeit des seit DSM-III vorgegebenen kategorialen Modells, das bereits seit den 1990er-Jahren massiv umstritten ist, wird nun durch den wohl am schwersten zurückzuweisenden Beleg infrage gestellt. Das Handbuch wird zwar nicht kurzfristig verschwinden, da es weiterhin die gemeinsame Sprache der Fachleute und das Gerüst der Versorgungssysteme bildet. Dennoch wird sein Ansehen als Autorität zweifellos an Glanz verlieren. Auch wenn diese Studie seine Anwendung keineswegs ungültig macht, trifft sie den empfindlichsten Punkt, den keine seiner sieben Überarbeitungen berührt hatte: die Behauptung, seine Aufteilung psychischer Störungen entspreche der biologischen und genetischen Realität der Patientinnen und Patienten.