Das Y-Chromosom verschwindet: Wie die Stachelratte ein neues Geschlechtsgen entwickelte

Das Geschlecht menschlicher Babys und anderer Säugetiere wird durch ein männlichkeitsbestimmendes Gen auf dem Y-Chromosom festgelegt. Doch das menschliche Y-Chromosom bildet sich zurück und könnte in einigen Millionen Jahren verschwinden. Ohne die Entwicklung eines neuen Geschlechtsgens könnte das unser Aussterben bedeuten.

Die gute Nachricht: Zwei Nagetierlinien haben ihr Y-Chromosom bereits verloren – und existieren dennoch weiter.

Eine 2022 in den Proceedings der Nationalen Akademie der Wissenschaften veröffentlichte Studie zeigt, wie die Stachelratte ein neues Gen zur männlichen Geschlechtsbestimmung entwickelt hat.

Wie das Y-Chromosom das menschliche Geschlecht bestimmt

Beim Menschen besitzen Weibchen, wie bei anderen Säugetieren auch, zwei X-Chromosomen. Männchen haben dagegen ein X-Chromosom und ein kleines Chromosom namens Y. Die Bezeichnungen beziehen sich nicht auf ihre Form: Das X stand ursprünglich für „unbekannt“.

Das X-Chromosom enthält rund 900 Gene mit zahlreichen Funktionen, die nichts mit dem Geschlecht zu tun haben. Auf dem Y-Chromosom finden sich hingegen nur wenige Gene – etwa 55 – sowie viel nicht kodierende DNA: einfache, wiederholte DNA-Sequenzen, die offenbar keine Funktion erfüllen.

Trotzdem hat das Y-Chromosom grosse Wirkung, denn es trägt ein entscheidendes Gen, das im Embryo die männliche Entwicklung in Gang setzt.

Etwa zwölf Wochen nach der Befruchtung aktiviert dieses übergeordnete Gen weitere Gene, welche die Entwicklung eines Hodens steuern. Der embryonale Hoden produziert männliche Hormone, also Testosteron und dessen Derivate. Dadurch entwickelt sich das Kind als Junge.

1990 wurde dieses zentrale Geschlechtsgen als SRY (sex region on the Y) identifiziert. Es löst einen genetischen Signalweg aus, der mit dem Gen SOX9 beginnt. SOX9 ist für die männliche Geschlechtsbestimmung bei allen Wirbeltieren entscheidend, liegt jedoch nicht auf den Geschlechtschromosomen.

Das verschwindende Y-Chromosom

Die meisten Säugetiere besitzen X- und Y-Chromosomen, die den unseren ähneln: ein X-Chromosom mit vielen Genen und ein Y-Chromosom mit SRY sowie einigen weiteren Genen. Dieses System bringt Schwierigkeiten mit sich, weil Männchen und Weibchen unterschiedliche Mengen an X-Genen besitzen.

Wie konnte sich ein derart ungewöhnliches System entwickeln? Überraschenderweise hat das australische Schnabeltier völlig andere Geschlechtschromosomen, die eher denen von Vögeln entsprechen.

Beim Schnabeltier ist das XY-Paar lediglich ein gewöhnliches Chromosom mit zwei gleichwertigen Varianten. Das deutet darauf hin, dass die X- und Y-Chromosomen der Säugetiere vor nicht allzu langer Zeit noch ein normales Chromosomenpaar waren.

Daraus folgt wiederum, dass das Y-Chromosom während der 166 Millionen Jahre, in denen sich Menschen und Schnabeltiere getrennt entwickelt haben, aktive Gene von 900 auf 55 verloren haben muss. Das entspricht ungefähr fünf Genen pro Million Jahre. Bei diesem Tempo wären die letzten 55 Gene in 11 Millionen Jahren verschwunden.

Unsere Aussage über das bevorstehende Ende des menschlichen Y-Chromosoms löste heftige Debatten aus. Bis heute gibt es Behauptungen und Gegenbehauptungen zur erwarteten Lebensdauer unseres Y-Chromosoms; die Schätzungen reichen von unendlich bis zu einigen Tausend Jahren.

Nagetiere ohne Y-Chromosom

Erfreulicherweise sind zwei Nagetierlinien bekannt, die ihr Y-Chromosom bereits verloren haben und dennoch überleben.

Bei den Maulwurfswühlmäusen Osteuropas und den Stachelratten Japans gibt es jeweils Arten, bei denen sowohl das Y-Chromosom als auch SRY vollständig verschwunden sind. Das X-Chromosom ist weiterhin vorhanden – bei beiden Geschlechtern in einfacher oder doppelter Ausführung.

Wie Maulwurfswühlmäuse ihr Geschlecht ohne das SRY-Gen bestimmen, ist noch nicht geklärt. Ein Team unter Leitung der Biologin Asato Kuroiwa von der Universität Hokkaido hatte bei den Stachelratten jedoch mehr Erfolg. Diese Gruppe umfasst drei gefährdete Arten auf verschiedenen japanischen Inseln.

Kuroiwas Team stellte fest, dass die meisten Gene des Y-Chromosoms der Stachelratten auf andere Chromosomen verlagert worden waren. Hinweise auf SRY oder auf ein Gen, das dessen Funktion ersetzt, fanden die Forschenden jedoch nicht.

2022 veröffentlichten sie in PNAS eine erfolgreiche Identifizierung. Das Team suchte zunächst nach Sequenzen, die im Erbgut von Männchen, nicht aber von Weibchen vorkamen. Anschliessend grenzte es diese ein und prüfte die Sequenz bei jeder einzelnen Ratte.

Dabei entdeckten die Forschenden in der Nähe des entscheidenden Geschlechtsgens SOX9 auf Chromosom 3 der Stachelratte einen winzigen Unterschied. Eine kleine Verdopplung – nur 17.000 Basenpaare von mehr als 3 Milliarden – war bei allen Männchen vorhanden, bei keinem Weibchen.

Nach ihrer Einschätzung enthält dieses kleine Stück verdoppelter DNA den Schalter, der SOX9 normalerweise als Reaktion auf SRY aktiviert. Als sie diese Verdopplung in Mäuse einbrachten, stellten sie fest, dass sie die Aktivität von SOX9 steigert. Die Veränderung könnte SOX9 daher ermöglichen, auch ohne SRY zu funktionieren.

Was das für die Zukunft der Männer bedeutet

Das baldige – aus evolutionärer Sicht – Verschwinden des menschlichen Y-Chromosoms hat Spekulationen über unsere Zukunft ausgelöst.

Einige Echsen und Schlangen bestehen ausschliesslich aus Weibchen und können aus ihren eigenen Genen Eier erzeugen, durch einen Vorgang namens Parthenogenese. Bei Menschen und anderen Säugetieren ist das jedoch nicht möglich, weil wir mindestens 30 entscheidende „geprägte“ Gene besitzen, die nur funktionieren, wenn sie über Spermien vom Vater stammen.

Für die Fortpflanzung brauchen wir Spermien und Männer. Das Ende des Y-Chromosoms könnte daher das Aussterben der Menschheit ankündigen.

Der neue Fund stützt jedoch eine andere Möglichkeit: Menschen könnten ein neues geschlechtsbestimmendes Gen entwickeln. Puh!

Die Entwicklung eines neuen Gens zur Geschlechtsbestimmung birgt allerdings Risiken. Was geschieht, wenn sich in verschiedenen Teilen der Welt mehr als ein neues System entwickelt?

Ein „Krieg“ der Geschlechtsgene könnte zur Abspaltung neuer Arten führen – genau das ist bei Maulwurfswühlmäusen und Stachelratten geschehen.

Wenn also jemand die Erde in 11 Millionen Jahren besuchen würde, könnte diese Person entweder keine Menschen vorfinden – oder mehrere unterschiedliche Menschenarten, die durch ihre verschiedenen Systeme der Geschlechtsbestimmung voneinander getrennt sind.

Jenny Graves, angesehene Professorin für Genetik und Fellow der Vizekanzlerin, La Trobe University

Dieser Artikel wird unter einer Creative-Commons-Lizenz von The Conversation erneut veröffentlicht. Lesen Sie den Originalartikel.

Eine frühere Fassung dieses Artikels erschien im Dezember 2022.